Diagnostyka Predyspozycji Genetycznych /Hfe/

Hemochromatoza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, która prowadzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzenia w różnych narządach, takich jak wątroba, serce czy trzustka. Może to prowadzić do uszkodzenia tych narządów, a w efekcie – do poważnych chorób, w tym marskości wątroby, cukrzycy, chorób serca, a także problemów z stawami. Hemochromatoza jest najczęściej spowodowana mutacjami w genie HFE.
W diagnostyce genetycznej hemochromatozy przeprowadza się badanie w celu identyfikacji dwóch najczęściej występujących mutacji w genie HFE: C282Y i H63D.