Genetyk kliniczny - karta lekarza

Genetyk kliniczny,

Umów wizytę telefonicznie Umów wizytę online

dr hab. n. med., prof. uj
Mirosław Bik-Multanowski

cena wizyty (PLN):*

Cena wizyty (60 min.) - 250 PLN

dni i godziny przyjęć


Zajmuję się diagnostyką:

  • Chorób wrodzonych (np. choroby neurologiczne, choroby mięśni, układu kostno-stawowego, skóry, serca, wątroby, nerek, zaburzenia krzepnięcia, wrodzone choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna, autyzm)
  • Genetycznego podłoża nowotworów i zwiększonej podatności na nowotwory
  • Genetycznych przyczyn zaburzeń płodności w przypadku poronień oraz u osób przygotowujących się do zabiegu „in vitro”
  • Wad wrodzonych (np. wada serca) lub nieprawidłowości chromosomowych (np. zespół Downa)

Wykształcenie:

  • Lekarz medycyny (studia na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie i Medizinische Fakultaet, Universitaet des Saarlandes, Homburg w Niemczech – 1988-1994).

Doświadczenie:

  • Ponad 20 lat pracy jako pediatra i genetyk (w oddziałach pediatrycznych, oddziale intensywnej terapii noworodków oraz w poradniach genetycznej i chorób metabolicznych Instytutu Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie).
  • Jest kierownikiem Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.

Publikacje:

  • Rozprawa doktorska „Polimorfizm genów kodujących enzymy szlaku remetylacji homocysteiny do metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej” – Kraków, 2002.
  • Praca habilitacyjna „Analiza mutacji genu hydroksylazy fenyloalaninowej u polskich pacjentów z fenyloketonurią jako wstęp do terapii tetrahydrobiopteryną” – Kraków, 2011.
  • Ponad 30 artykułów w anglojęzycznych międzynarodowych czasopismach, cytowanych na świecie ponad 200 razy. Publikacje dotyczyły między innymi wrodzonych chorób metabolicznych, genetycznego podłoża białaczek, powikłań wcześniactwa, choroby Alzheimera oraz możliwości wykorzystania komórek macierzystych.
  • Pietrzyk JJ, Bik-Multanowski M. 776C>G polymorphism of the transcobalamin II gene as a risk factor for spina bifida. Mol Genet Metab. 2003; 80(3): 364.
  • Bik-Multanowski M, Mozrzymas R, Nowacka M, Borawska-Kowalczyk U, Lange A, Starostecka E, Didycz B, Chrobot A, Gizewska M, Szynaka E: Use of handheld computers for assessment of prefrontal cortex function in patients with PKU.  Mol Genet Metab. 2005, 86: S142-S144
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ: LAT1 gene variants – potential factors influencing the clinical course of phenylketonuria. Journal of Inherited Metabolic Disease 2006; online DOI 10/1007/s10545-006-0285-0.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ. Brain phenylalanine measurement in patients with phenylketonuria: a serious diagnostic method or just reading tea leaves? Mol Genet Metab. 2007; 91(3): 297-8.
  • Kwinta P, Bik-Multanowski M, Mitkowska Z, Tomasik T, Pietrzyk JJ.  The clinical role of vascular endothelial growth factor (VEGF) system in the pathogenesis of retinopathy of prematurity. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2008; 246(10): 1467-75.
  • Kwinta P, Bik-Multanowski M, Mitkowska Z, Tomasik T, Legutko M, Pietrzyk JJ. Genetic risk factors of bronchopulmonary dysplasia. Pediatr Res. 2008; 64(6): 682-8.
  • Bik-Multanowski M, Didycz B, Mozrzymas R, Nowacka M, Kaluzny L, Cichy W, Schneiberg B, Amilkiewicz J, Bilar A, Gizewska M, Lange A, Starostecka E, Chrobot A, Wojcicka-Bartlomiejczyk BI, Milanowski A. Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet. J Inherit Metab Dis. 2008; 31: 769-770, DOI 10.1007/s10545-008-0978-7.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ, Didycz B, Szymczakiewicz-Multanowska A. Development of a model for assessment of phenylalanine hydroxylase activity in newborns with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin: a potential for practical implementation. Mol Genet Metab. 2008; 94(3): 389-90.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ. Single exon deletions in the PAH gene in Polish PKU-patients. Mol Genet Metab. 2008; 94(2): 267.
  • Pietrzyk JJ, Bik-Multanowski M, Balwierz W, Skoczen S, Wojcik D, Chybicka A, Sikorska-Fic B, Matysiak M, Szczepanski T, Sonta-Jakimczyk D, Ploszynska A, Balcerska A, Mycko K, Bodalski J, Krawczuk-Rybak M, Kowalczyk J, Koltan A, Sobol G, Derwich K, Kwinta P. Additional genetic risk factor for death in children with acute lymphoblastic leukemia: a common polymorphism of the MTHFR gene. Pediatr Blood Cancer. 2009; 52(3): 364-8.
  • Pietrzyk JJ, Madetko-Talowska A, Bik-Multanowski M, Oltarzewski M. Additional risk factor for the development of ALL. Pediatr Blood Cancer. 2009; 53(3): 515.
  • Bodzioch M, Lapicka-Bodzioch K, Rudzinska M, Pietrzyk JJ, Bik-Multanowski M, Szczudlik A. Severe dystonic encephalopathy without hyperphenylalaninemia associated with an 18-bp deletion within the proximal GCH1 promoter. Mov Disord. 2011; 26(2): 337-340.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ, Mozrzymas R. Routine use of CANTAB system for detection of neuropsychological deficits in patients with PKU. Mol Genet Metab. 2011; 102(2): 210-13.
  • Skoczen S, Tomasik PJ, Bik-Multanowski M, Surmiak M, Balwierz W, Pietrzyk JJ, Sztefko K, Gozdzik J, Galicka-Latała D, Strojny W. Plasma levels of leptin and soluble leptin receptor and polymorphisms of leptin gene -18G > A and leptin receptor genes K109R and Q223R, in survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia. J Exp Clin Cancer Res. 2011; 30: 64.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ. Blood phenylalanine clearance and BH(4)-responsiveness in classic phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2011; 103: 399-400.
  • Pietrzyk JJ, Bik-Multanowski M, Skoczen S, Kowalczyk J, Balwierz W, Chybicka A, Matysiak M, Szczepanski T, Balcerska A, Bodalski J, Krawczuk-Rybak M, Wysocki M, Sobol G, Wachowiak J. Polymorphism of the thymidylate synthase gene and risk of relapse in childhood ALL. Leuk Res. 2011; 11: 1464-1466.
  • Bik-Multanowski M, Kaluzny L, Mozrzymas R, Oltarzewski M, Starostecka E, Lange A, Didycz B, Gizewska M, Ulewicz-Filipowicz J, Chrobot A, Mikoluc B, Szymczakiewicz-Multanowska A, Cichy W, Pietrzyk JJ. Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness. Acta Biochim Pol 2013; 60(4):613-16.
  • Pietrzyk JJ, Kwinta P, Wollen EJ, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Gunther CC, Jagła M, Tomasik T, Saugstad OD. Gene expression profiling in preterm infants: new aspects of bronchopulmonary dysplasia development. PLoS One 2013; 8(10):e78585.
  • Wollen EJ, Sejersted Y, Wright MS, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Gunther CC, Nygard S, Kwinta P, Pietrzyk JJ, Saugstad OD. Transcriptome profiling of the newborn mouse lung after hypoxia and reoxygenation: hyperoxic reoxygenation affectsmTOR signaling pathway, DNA repair and JNK-pathway regulation. Pediatr Res 2013; 74(5):536-44.
  • Szubiga M, Rudzińska M, Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ, Szczudlik A. A novel conserved mutation in SGCE gene in 3 unrelated patients with classical phenotype myoclonus-dystonia syndrome. Neurol Res. 2013; 35(6): 659-62.
  • Saugstad OD, Kwinta P, Wollen EJ, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Jagła M, Tomasik T, Pietrzyk JJ. Impact of antenatal glucocorticosteroids on whole-genome expression in preterm babies. Acta Paediatr. 2013 Jan 24. doi: 10.1111/apa.12166.
  • Pietrzyk JJ, Kwinta P, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Jagła M, Tomasik T, Mitkowska Z, Wollen EJ, Nygård S, Saugstad OD. New insight into pathogenesis of retinopathy of prematurity: assessment of whole-genome expression. Pediatr Res. 2013 Apr;73(4 Pt 1):476-83.
  • Zasada M, Kwinta P, Durlak W, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Pietrzyk JJ. Development and maturation of the immune system in preterm neonates: results from a whole genome expression study. Biomed Res. Int. 2014, art. no. 498318
  • Wollen EJ, Kwinta P, Bik-Multanowski M, Madetko-Talowska A, Sejersted Y, Wright MS, Gunther CC, Nygard S, Saugstad OD, Pietrzyk JJ. Hypoxia-reoxygenation affects whole-genome expression in the newborn eye. Invest Ophtalmol Vis Sci 2014; 55(3):1393-401.
  • Wollen EJ, Sejersted Y, Wright MS, Madetko-Talowska A, Bik-Multanowski M, Kwinta P, Gunther CC, Nygard S, Marit Loberg E, Ystgaard M, Pietrzyk JJ, Saugstad OD. Transcriptome profiling of the newborn mouse brain after hypoxia-reoxygenation: hyperoxic reoxygenation induces inflammatory and energy failure responsive genes. Pediatr Res 2014; 75(4):517-26.
  • Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ, Midro A. MTRNR2L12: A Candidate Blood Marker of Early Alzheimer's Disease-Like Dementia in Adults with Down Syndrome. J Alzheimers Dis. 2015;46(1):145-50.
  • Bobis-Wozowicz S, Kmiotek K, Sekula M, Kedracka-Krok S, Kamycka E, Adamiak M, Jankowska U, Madetko-Talowska A, Sarna M, Bik-Multanowski M, Kolcz J, Boruczkowski D, Madeja Z, Dawn B, Zuba-Surma EK. Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Microvesicles Transmit RNAs and Proteins to Recipient Mature Heart Cells Modulating Cell Fate and Behavior. Stem Cells. 2015 Sep;33(9):2748-61.
  • Skoczen S, Bik-Multanowski M, Pietrzyk JJ, Grabowska A, Fijorek K, Strojny W,  Klus-Kwiecinska K, Balwierz W, Siedlar M. Genetic Background of Immune Complications after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Children. Stem Cells Int. 2016;2016:2626081. doi: 10.1155/2016/2626081.
  • Bik-Multanowski M, Jamroz E, Kaluzny L, Pronicka E, Rokicki D, Starostecka E,  Sykut-Cegielska J, Walczak M. Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II. Mol Genet Metab Rep. 2015 Dec 18;6:5-7.
  • Orysiak J, Malczewska-Lenczowska J, Bik-Multanowski M. Expression of SCGB1C1 gene as a potential marker of susceptibility to upper respiratory tract infections in elite athletes - a pilot study. Biology of Sport. 2016; 33(2): 107-110.
  • Dobosz A, Bik-Multanowski M. Expression of COX7A1 as a blood marker of congenital heart defect. Intern J Clin Exp Pathology 2016; 9(1): 293-295

Znajomość języków obcych:

  • Język angielski
  • Język niemiecki

Dni i godziny przyjęć*

Poniedziałek Wtorek Środa Czwartek Piątek Sobota
od 10:00
do 12:00

powrót

* Cena usługi i godziny przyjęć mogą ulec zmianie. Zamieszczony w serwisie cennik nie stanowi oferty w rozumieniu kodeksu cywilnego.