Nowotwór piersi i jajników - genetyczne skłonności

Przyczyną występowania dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest  mutacja w genach BRCA1 i BRCA2. Zaliczają się one do antyonkogenów, których główne zadanie, to zapobieganie chorobie nowotworowej. Natomiast mutacje tych genów powodują utratę danej  funkcji i mogą doprowadzić do rozwoju raka. Geny BRCA1 i BRCA2 mają też za zadanie nadzorować tempo podziału komórek.

Każdy człowiek ma dwa komplety genów, które dziedziczy (po jednym) zarówno od ojca, jak i od matki. Jeśli jeden z genów BRCA1 zostanie uszkodzony, nic złego się nie stanie, gdyż jego funkcję przejmuje drugi z pary. Ale jeśli uszkodzeniu chociażby  w jednej komórce ulegnie także druga kopia genu BRCA1, może zacząć rozwijać się nowotwór.

testy genetyczne rak jajnikaPrzy skłonności dziedzicznej do raka piersi oraz jajnika rodzimy się z już uszkodzonym jednym genem. Znaczy to, że na starcie jesteśmy już bardziej zagrożene rozwojem nowotworu. Gen BRCA1 pełni swoją rolę głównie w tkankach piersi i jajnika. Jeśli nie pracuje jak należy, wtedy ryzyko raka piersi rośnie do 80 procent, a raka jajnika, jajowodu i otrzewnej do około 40 procent. Dlatego w rodzinach, które są obciążone mutacją genu obserwuje się liczne przypadki zachorowania, które rozpoznaje się w stosunkowo wczesnym wieku, a dodatkową cechą charakterystyczną jest występowanie nowotworów w tych samych narządach.

Wcześnie wykryte predyspozycje do zachorowania na raka umożliwiają podjęcie działań profilaktycznych. Do bardzo ważnych badań należy USG piersi, które w przypadku dziedzicznego raka piersi spowodowanego mutacją w genie BRCA1 cechuje się nawet lepszą wykrywalnością zmian niż mammografia.

Badanie na mutację genu BRCA1 i BRCA2 powinny wykonać kobiety, u których zidentyfikowano zwiększone ryzyko (w stosunku do ryzyka populacyjnego) zachorowania na nowotwór piersi i/lub jajnika. Badanie  mutacji genu BRCA1 wykonuje się: ze śliny, z kropli krwi pobranej z palca, z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna).

Profilaktyka ma na celu zmniejszenie ryzyka powstania nowotworu, a jeśli już nowotwór wystąpi – wykrycie go w jak najwcześniejszym, czyli uleczalnym stadium. Dlatego tak bardzo ważne jest przeprowadzenie badań na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, a także profilaktyczne badanie USG piersi od 25 roku życia, nie rzadziej niż raz w roku; mammografia w wieku 25-29 lat przynajmniej jedna, od 30 do 40 roku życia co 1-2 lata, później co roku; badania ginekologiczne i cytologiczne od 25 roku życia – co roku; badanie USG narządu płciowego od 25 roku życia co roku; badanie markera CA 125 w surowicy, od 30 roku życia co roku.

POWRÓT

*Wszystkie artykuły medyczne prezentowane na stronie są zgodne z wiedzą medyczną, ale żaden nie może być traktowany jako diagnoza lekarska, lecz wyłącznie jako materiał edukacyjny. W przypadku zaobserwowania u siebie niepokojących objawów należy skonsultować się z lekarzem.