Przychodnia Warszawa: Lekarze specjaliści : Genetyk kliniczny


Genetyk kliniczny - prywatne gabinety lekarzy w Warszawie

Porada lekarza genetyka przydatna jest wszędzie tam, gdzie mamy do czynienia z problemem zdrowotnym, który wydaje się nam wrodzony, niezależnie od tego czy występował w naszej rodzinie już wcześniej czy też pojawił się po raz pierwszy. Dzięki poradzie genetycznej osoba chora lub jej najbliższa rodzina mogą dowiedzieć się co jest przyczyną ewentualnej choroby, jaki jest jej przebieg i czy może wystąpić u kolejnych dzieci w rodzinie. Porada genetyczna pozwala również wykluczyć genetyczną przyczynę problemów z posiadaniem dziecka a także ocenić ryzyko wystąpienia wrodzonych chorób u potomstwa.

Konsultacja genetyczna rozpoczyna się od zebrania informacji dotyczących konkretnego problemu zdrowotnego a także ewentualnych dziedzicznych chorób w rodzinie (rysowane jest drzewo genealogiczne). W niektórych przypadkach można od razu wyjaśnić problem i zakończyć spotkanie. Bardzo często jednak potrzebne są dodatkowe badania genetyczne. W takiej sytuacji osoba konsultowana jest zapoznawana z możliwościami wykonania potrzebnych testów a podsumowanie konsultacji ma miejsce podczas kolejnego spotkania.

Konsultacja może być przydatna w następujących sytuacjach:

  • Obecność u konsultowanej osoby lub w jej rodzinie wad wrodzonych (np. wada serca) lub nieprawidłowości chromosomowych (np. zespół Downa)
  • Obecność lub podejrzenie wrodzonej choroby (np. choroby neurologiczne, choroby mięśni, układu kostno-stawowego, skóry, serca, wątroby, nerek, zaburzenia krzepnięcia, choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna, autyzm)
  • Nawracające poronienia, diagnostyka prenatalna, planowanie ciąży z wykorzystaniem metody „in vitro”
  • Częste występowanie nowotworów w rodzinie lub podejrzenie zwiększonego ryzyka nowotworu u osoby konsultowanej.

Ilość informacji uzyskanych w trakcie porady genetycznej bywa bardzo duża a poruszane problemy są niejednokrotnie bardzo skomplikowane. Dlatego też porada  kończy się wystawieniem pisemnej opinii genetycznej podsumowującej dostępne dane (w tym wyniki wykonanych badań), opisującej objawy i przebieg zdiagnozowanej choroby oraz ryzyko jej wystąpienia u innych członków rodziny.

Dobry - najlepszy - Genetyk kliniczny Alfa-Lek Warszawa!

tel. 22 826 45 02; kom. 606 516 080; tel. 22 826 23 10

  • Celiakia – objawy i leczenie

    Celiakia inaczej nietolerancja glutenu (a dokładniej na gliadynę - część białka znajdującego się w ziarnach zbóż) dotyczy głównie przypadków małych dzieci, u których o wiele łatwiej tę chorobę można zdiagnozować, gdyż gluten do diety niemowląt wprowa

    .

    Choroba Gravesa – Basedowa

    Nie została do tej pory poznana bezpośrednia przyczyna powstawania tej choroby, wiadomo natomiast, że ma ona podłoże autoimmunologiczne i genetyczne. Występuje wówczas, gdy układ odpornościowy zaczyna wytwarzać antyciała anty – TSHR, które niszczą ho

    .

    Choroba Hortona, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic

    Choroba Hortona to przewlekła choroba o podłożu zapalnym, często ziarniniakowa, dotykająca duże i średnie naczynia krwionośne (czyli aortę i jej odgałęzienia). Stan zapalny jest najczęściej zlokalizowany w tętnicy skroniowej. Choroba ta dotyczy zazwy

    .

  • Choroba Huntingtona, pląsawica

    Przebieg choroby jest zazwyczaj bardzo powolny, niemniej jednak postępuje. Początkowo pojawiają się trudności z zapamiętywaniem nowych rzeczy, przypominaniem starych, pojawia się problem z prowadzeniem samochodu, a apatia występuje naprzemiennie z ok

    .

    Choroba Leśniowskiego - Crohna

    Choroba Leśniowskiego-Crohna to inaczej przewlekłe nieswoiste zapalenie jelit. Atakuje ona jelita, żołądek, przełyk, a nawet – w rzadkich przypadkach – ściany przewodu pokarmowego. Jest chorobą przewlekłą i nawracającą – jej objawy raz nasilają się,

    .

    Choroby towarzyszące cukrzycy

    Dotyczy to przeważnie przypadku cukrzycy typu 1 oraz chorób autoimmunologicznych, ale też niewłaściwej diety (otyłości) i niezdrowego trybu życia, które mogą doprowadzić do cukrzycy typu 2. Niekiedy cukrzyca powstaje, jako choroba towarzysząca w odpo

    .

  • Cukrzyca

    Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią, tj. podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nere

    .

    Polimialgia reumatyczna - objawy i leczenie

    Aby zdiagnozować tę chorobę konsultacją u internisty nie wystarczy. Pacjent z podejrzeniem polimialgii zostaje skierowany na badania krwi. Podwyższony poziom OB (powyżej 100 mm po godzinie) i wysokie stężenie białka CRP, niedokrwistość, nadpłytkowość

    .

    Wzrok - krótkowzroczność, nadwzroczność, astygmatyzm

    Prawidłowo funkcjonujący układ wzrokowy przekazuje do mózgu mały, wyraźny obraz przestrzenny, nawet z bardzo dużych odległości. W zdrowym, sprawnym oku większość promieni świetlnych wpadających do niego przechodzi przez kolejne ośrodki optyczne, uleg

    .

  • Cukrzyca

    Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią, tj. podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nere

    .

    Polimialgia reumatyczna - objawy i leczenie

    Aby zdiagnozować tę chorobę konsultacją u internisty nie wystarczy. Pacjent z podejrzeniem polimialgii zostaje skierowany na badania krwi. Podwyższony poziom OB (powyżej 100 mm po godzinie) i wysokie stężenie białka CRP, niedokrwistość, nadpłytkowość

    .

    Wzrok - krótkowzroczność, nadwzroczność, astygmatyzm

    Prawidłowo funkcjonujący układ wzrokowy przekazuje do mózgu mały, wyraźny obraz przestrzenny, nawet z bardzo dużych odległości. W zdrowym, sprawnym oku większość promieni świetlnych wpadających do niego przechodzi przez kolejne ośrodki optyczne, uleg

    .

  • Poradnik medyczny

    Przeczytaj więcej artykułów

    Więcej specjalistycznych tekstów o Twoim zdrowiu, diecie, badaniach, profilaktyce i na wiele innych ciekawych tematów znajdziesz w naszym Poradniku Medycznym. Kilkaset artykułów z podziałem na działy tematyczne czeka na Ciebie. Zapraszamy do lektury!

    .
. .
Zobacz w powiększeniu

Aktualnie brak video porad w tej specjalizacji.

<