Słownik medyczny

Mutacje germinalne

dziedziczne mutacje występującymi w każdej komórce organizmu

Powiązane podstrony

Mutacje germinalne - ...dziedziczne mutacje występującymi w każdej komórce organizmu ...


Mutacje germinalne - ...dziedziczne mutacje występującymi w każdej komórce organizmu ...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1 - 6 mutacji Cys61Gly, Gln855Ter, 3819del5 ,4153delA, 5382insC, 185delAG) + (BRCA2 - 2 mutacje 7985G>A;5972 C/T) /BRCA1+2/
...6 mutacji Cys61Gly, Gln855Ter, 3819del5, 4153delA, 5382insC, 185delAG) + (BRCA2 - 2 mutacje 7985G>A;5972 C/T)...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1 - 4 mutacje Cys61Gly, 4153delA, 5382insC, 185delAG) /BRCA1-4/
...predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1 - 4 mutacje Cys61Gly, 4153delA, 5382insC, 185delAG)...


Hemochromatoza ( HFE - 2 mutacje ) diagnostyka obejmuje badanie w genie HFE (C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp) /HFE/
...( HFE - 2 mutacje ) diagnostyka obejmuje badanie w genie HFE   (C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp)...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1 - 6 mutacji Cys61Gly, Gln855Ter, 3819del5, 4153delA, 5382insC, 185delAG) /BRCA1-6/
Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu piersi i jajników (BRCA1 - 6 mutacji Cys61Gly, Gln855Ter, 3819del5, 4153delA, 5382insC, 185delAG) /BRCA1-6/


Hemochromatoza ( HFE - 5 mutacji ) diagnostyka obejmuje badanie w genie HFE (C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp, S65C/p.Ser65Cys, E168X/p.Glu168X, Q283P/p.Gln283Pro) /HFE-5M/
Hemochromatoza  ( HFE - 5 mutacji ) diagnostyka obejmuje badanie w genie HFE (C282Y/p.Cys282Tyr, H63D/p.His63Asp, S65C/p.Ser65Cys, E168X/p.Glu168X, Q283P/p.Gln283Pro) /HFE-5M/


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy – trombofilia proakcelerynowa – mutacja genu czynnika V typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) /LEIDEN/
Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy – trombofilia proakcelerynowa – mutacja genu czynnika V typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) /LEIDEN/


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy – hiperprotrombinemia – mutacja genu protrombiny ( czynnika II ) - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A) /MGP/
Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy – hiperprotrombinemia – mutacja genu protrombiny ( czynnika II ) - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A) /MGP/


Diagnostyka predyspozycji genetycznej do nowotworów o lokalizacji wielonarządowej (CHEK2 - 2 mutacje) + (NOD2 - 1 mutacja) /GENWIEL/
...predyspozycji genetycznej do nowotworów o lokalizacji wielonarządowej (CHEK2 - 2 mutacje) + (NOD2 - 1 mutacja)...


Diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów (HTGR) (BRCA1 - 3 mutacje) + (CHEK2 - 1 mutacja) /HTGR/
...ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów (HTGR) (BRCA1 - 3 mutacje) + (CHEK2 - 1 mutacja)...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu prostaty (BRCA1 - 2 mutacje) + (CHEK2 - 2 mutacje) + (NBS1 - 1 mutacja) /GENPROS/
...predyspozycji genetycznych do nowotworu prostaty  (BRCA1 - 2 mutacje) + (CHEK2 - 2 mutacje) + (NBS1 - 1 mutacja)...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy ( czynnik II i czynnik V ) czynnik II - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A), czynnik V - typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) /LEIMGP/
Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy ( czynnik II i czynnik V )  czynnik II - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A),   czynnik V - typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A,...


Karcynogen - Karcynogen – czynnik, który powodując mutację materiału genetycznego, przyczynia się do rozwoju choroby nowotworowej


HGB - ...funkcją jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich...


Nowotwór piersi i jajników - genetyczne skłonności - ...których główne zadanie, to zapobieganie chorobie nowotworowej. Natomiast mutacje tych genów powodują utratę danej  funkcji i mogą doprowadzić do rozwoju raka. Geny...


Czynniki otyłości - ...prowadzić do rozwoju otyłości. U niewielkiego odsetka ludzi występują również mutacje jednogenowe, które prowadzą do rozwoju otyłości olbrzymiej. Uważa się jednak, że u...


Hemoglobina - ...jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich...


Hb - ...funkcją jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich...


Choroba Huntingtona, pląsawica - Choroba Huntingtona (pląsawica) jest chorobą genetyczną (dziedziczną), która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Charakteryzuje się występowaniem mimowolnych, niekontrolowanych ruchów pląsawiczych (skąd nazwa), zbliżonych nieco do tańca. W Polsce na pląsawicę Huntingtona...


dr hab. n. med., prof. uj Mirosław Bik - Multanowski - Genetyk kliniczny,
Zajmuję się diagnostyką: Chorób wrodzonych (np. choroby neurologiczne, choroby mięśni, układu kostno-stawowego, skóry, serca, wątroby, nerek, zaburzenia krzepnięcia, wrodzone choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna, autyzm) Genetycznego podłoża nowotworów i zwiększonej podatności...


Świńska grypa wirus AH1N1 – objawy, profilaktyka, leczenie - Świńska grypa jest to bardzo groźna zakaźna choroba, którą  wywołują wirusy grypy typu A, atakujące świnie. Rozprzestrzenianie się wirusa wśród ludzi nastąpiło w wyniku licznych mutacji w materiale genetycznym wirusa....


Translokacja - mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu


Potworniaki - ...germinalne, które różnicują się w kierunku struktur wszystkich trzech listków zarodkowych; mogą być łagodne lub...


Sferocytoza wrodzona - Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony...


Zapalenie tarczycy Hashimoto - Zapalenie tarczycy Hashimoto (przewlekłe limfocytowe zapalenie gruczołu tarczowego, choroba Hashimoto) - najczęstszy rodzaj zapalenia tarczycy i najczęstsza przyczyna pierwotnej niedoczynności gruczołu tarczowego. Choroba o podłożu autoimmunologicznym, często współistnieje z innymi...


powrót