Słownik medyczny

Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów.

Powiązane podstrony

Sferocytoza wrodzona - Sferocytoza wrodzona (mikroSferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony...


Przodozgięcie macicy - ...macicy Nadmierne przodozgięcie macicy jest wadą macicy, która może być wrodzona lub też być efektem powstania jej stanów zapalnych. W takim przypadku, kobiety mogą...


Wysiłkowe nietrzymanie moczu u kobiet i mężczyzn - ...hormonalny w okresie przekwitania; - operacja cewki moczowej; - radioterapia; - wrodzona wada tkanki łącznej; - czynniki przyczyniające się: otyłość, zaparcia, palenie tytoniu...


Nietolerancja laktozy - Laktoza jest dwucukrem składającym się z glukozy i galaktozy, który znajduje się w mleku i jego przetworach, a także wielu innych produktach spożywczych. Jest bogatym źródłem łatwo przyswajalnej energii, ma...


Leczenie zapalenia ucha - Przyczyny, objawy i leczenie zapalenia ucha są zróżnicowane w zależności od tego, w której jego części toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha zewnętrznego – przydarza się często i niezależnie od...


Próby wątrobowe - Wątroba jest największym gruczołem w organizmie i jednocześnie jednym z najważniejszych organów. Pełni wiele bardzo ważnych funkcji takich, jak termoregulacja, metabolizm lipidów, białek i węglowodanów, w niej produkowana jest żółć...


Nadnercza - funkcje i choroby - Nadnercza to niewielkie, ale niezwykle istotne gruczoły dokrewne, określane mianem przeżyciowych, czyli takich, bez których człowiek nie może przeżyć. Ich główną rolą jest wytwarzanie ważnych hormonów wpływających na emocje oraz...


Przepuklina rozworu przełykowego - Mianem przepukliny określa się stan, gdy dochodzi do wydostania się organu, albo jego kawałka poza obszar, w którym zwyczajowo się znajduje przez otwór, który może być nabyty albo wrodzony. Przepuklina...


Paznokcie – wgłębienia, bruzdy, plamy i inne zmiany - Bez wątpienia każdy z nas marzy o lśniących i zadbanych paznokciach, które – obok pięknych włosów oraz cery – stanowią wizualną informację o stanie naszego zdrowia. Gorzej, gdy dzieje się...


Suche oczy i brak łez – jak leczyć? - Zespół suchego oka to grupa chorób o różnej patogenezie, u podstaw której leży niedostateczne wydzielanie łez lub ich niewłaściwy skład chemiczny. Wspomniane zaburzenie coraz częściej obserwują nie tylko okuliści, ale...


dr hab. n. med., prof. uj Mirosław Bik - Multanowski - Genetyk kliniczny,
Zajmuję się diagnostyką: Chorób wrodzonych (np. choroby neurologiczne, choroby mięśni, układu kostno-stawowego, skóry, serca, wątroby, nerek, zaburzenia krzepnięcia, wrodzone choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna, autyzm) Genetycznego podłoża nowotworów i zwiększonej podatności...


Echo serca
Echo serca (echokardiografia) jest badaniem, w którym uzyskuje się obrazy ruchomych struktur serca (komór, zastawek, przedsionków, dużych naczyń)poprzez zastosowanie zjawiska odbijania się fal ultradźwiękowych (niesłyszalnych dla ludzkiego ucha)od tkanek serca. W...


Oczopląs - Oczopląs (łac. nystagmus) – objaw wrodzony lub wywołany niektórymi chorobami lub lekami, polegający na mimowolnych, rytmicznych oscylacjach gałek ocznych. Drgania mogą być w kierunku pionowym, poziomym lub rotacyjne, mogą być...


Zabiegi urologiczne
Stulejka (phimosis) to wrodzone lub nabyte zwężenie napletka uniemożliwiające lub utrudniające jego odprowadzenie do poziomu rowka zażołędnego. Za stulejkę uważa się również sytuację, w której napletek pozwala się odprowadzić do...


Skaza krwotoczna - Skaza krwotoczna - skłonność do krwawień w obrębie tkanek (np. skóry i błon śluzowych), narządów (np. nosa, stawów) oraz układów (np. pokarmowego, moczowo-płciowego, OUN). Podział: Skazy krwotoczne, zgodnie z udziałem...


Ataksja - Ataksja (z gr. ataxiā, łac. ataxia) - objaw wielu chorób centralnego układu nerwowego, który polega na zaburzeniu koordynacji ruchów. Pojawiają się zaburzenia chodu i ruchów ciała. Móżdżek jest centrum koordynacji,...


Pneumokoki u osób dorosłych - ...szczepionki   Osoby z anatomiczną i czynnością asplenią  Sferocytoza Inne hemoglobinopatie Wrodzona i nabyta...


Przepuklina rdzeniowa - ...rdzeniowa - wada wrodzona, polegająca na niewłaściwym zroś­nięciu się kości kręgosłupa, wskutek czego rdzeń kręgowy i jego osłonki są czę­ściowo...


Kiła a rzeżączka – podobieństwa i różnice - ...oralnego). Może też być przeniesiona z matki na dziecko podczas ciąży (tzw. kiła wrodzona, nabyta w łonie matki), nie jest natomiast dziedziczna. Kiłę rozpoznaje się na podstawie badań...


Kamica nerkowa - objawy i leczenie - ...zakażenie dróg moczowych. Podłożem kamicy cystynowej jest z kolei  wada wrodzona. Przyczyn kamicy trzeba szukać przede wszystkim w zbyt małej ilości wypijanych płynów...


Przepuklina pępkowa — objawy i leczenie - ...to dotyczy każdej grupy wiekowej. Istnieją dwa rodzaje przepukliny: - przepuklina wrodzona — występująca u noworodków (głównie wcześniaków) i dzieci z niską...


Cukrzyca - Autorem pracy jest dr n. med. Leszek Walasik - Specjalista II stopnia specjalizacji z zakresu chorób wewnętrznych i diabetologii, zastępca Kierownika Katedry Kliniki Chorób Wewnętrznych i Diabetologii II Wydziału Lekarskiego...


Jak wyleczyć stulejkę? - Stulejka to schorzenie występujące u mężczyzn, które może mieć charakter nabyty bądź wrodzony. Polega ono na zwężeniu ujścia napletka, które w znaczący sposób utrudnia, bądź całkowicie uniemożliwia, ściągnięcie napletka zarówno...


Jakie schorzenia leczy urolog? - Urologia pomimo, że jej początki sięgają starożytności jest specjalnością samodzielną dopiero począwszy od końca XIX wieku. Definicja: jest częścią chirurgii i nauką o przyczynach, patogenezie, rozpoznawaniu schorzeń chirurgicznych układu moczowo-płciowego...


Zapalenie gardła, migdałków, węzłów chłonnych, obrzęk kończyn, chłoniak – choroby układu limfatycznego. - Układ limfatyczny, oprócz transportu chłonki, odpowiedzialny jest za obronę organizmu przed inwazją drobnoustrojów chorobotwórczych oraz eliminowanie tłuszczów wchłoniętych przez przewód pokarmowy. Zbudowany jest z licznych naczyń chłonnych, wzdłuż których leżą...


Nietrzymanie moczu (mieszane) – przyczyny, objawy, leczenie - Mieszane nietrzymanie moczu łączy w sobie wysiłkowe nietrzymanie moczu oraz nietrzymanie moczu z pacia (inaczej też: naglące nietrzymanie moczu), a zatem charakteryzuje się mimowolnym wyciekiem moczu, któremu towarzyszy uczucie nagłego...


Tyłozgięcie macicy – przyczyna bólu i powikłań - Tyłozgięcie macicy jest to schorzenie, najczęściej wrodzone, wynikające z budowy anatomicznej macicy, choć niekoniecznie. Jego przyczyną mogą być również różnorodne procesy zapalne, które wpływają na zmianę kształtu macicy, wygięcie się jej...


Badania prenatalne podczas ciąży - dlaczego warto? - Autorem pracy jest: dr n. med. Agnieszka Banaszek - Wysoczańska, specjalista ginekolog, USG ginekologiczne, USG położnicze. Profil lekarza: dr n. med. Agnieszka Banaszek - Wysoczańska Artykuł opublikowany za zgodą autora....


Grasica - Grasica (łac. glandula thymus) to gruczoł znajdujący się w śródpiersiu przednim, tuż za mostkiem, zbudowany z dwu płatów składających się ze zrazików oddzielonych przegrodami łącznotkankowymi. Jednym z jej hormonów jest...


USG ortopedyczne ( 1 staw)
USG ortopedyczne jest nieinwazyjną metodą diagnostyki ultrasonograficznej pozwalającą na ocenę tkanek miękkich, struktur więzadłowych, ścięgnistych oraz chrząstki stawowej. Wykonuje się je w schorzeniach i po urazach układu kostno-stawowego. Główną zaletą tego...


Chirurgia dziecięca - Chirurgia dziecięca - dziedzina medycyny zajmująca się leczeniem operacyjnym człowieka od pierwszych dni życia (okres noworodkowy, w tym dzieci przedwcześnie urodzone), niemowlęta, dzieci małe i duże do 18 lat. Istnieją...


Żółtaczka miąższowa - Żółtaczka miąższowa - spowodowana przyczynami wewnątrzwątrobowymi jako wynik upośledzenia wnikania bilirubiny do wątroby i sprzęgania jej z glukuronianem lub jej wydzielania do żółci (uszkodzenie toksyczne wątroby, wirusowe zapalenie wątroby, marskość...


Wirus różyczki - Wirus różyczki jest wirusem zakażającym różne gatunki naczelnych i innych ssaków, u człowieka wywołuje różyczka. Jest jedynym przedstawicielem rodzaju Rubivirus; należy do rodziny Togaviridae, ale nie do rodzaju Arboviridae, do...


Trójjodotyronina - Trójjodotyronina (T3) - hormon wytwarzany przez komórki pęcherzyków tarczycy, magazynowany w postaci tyreoglobuliny i wydzielany do krwioobiegu. Trójjodotyronina jest u człowieka głównym hormonem tarczycy, który powstaje głównie przez odjodowanie tyroksyny...


USG bioderek z konsultacją
USG bioderek to najlepsza metoda diagnostyki dysplazji stawów biodrowych Zgodnie z zaleceniami towarzystw naukowych u noworodków badanie powinno być wykonane dwukrotnie: po urodzeniu około 4-6 tygodnia życia, oraz około 12-16...


USG ortopedyczne ( 2 stawy np. kolana )
USG ortopedyczne struktur więzadłowych, ścięgnistych oraz chrząstki stawowej. Wykonuje się je w schorzeniach i po urazach układu kostno-stawowego. Główną zaletą tego badania jest jego nieszkodliwość, szybkość oceny oraz możliwość przeprowadzenia...


T3 - Trójjodotyronina (T3) - hormon wytwarzany przez komórki pęcherzyków tarczycy, magazynowany w postaci tyreoglobuliny i wydzielany do krwioobiegu. Trójjodotyronina jest u człowieka głównym hormonem tarczycy, który powstaje głównie przez odjodowanie tyroksyny...


Cukrzyca ciężarnych - Cukrzyca ciężarnych – przejściowe zaburzenie, rozpoznawane na podstawie podwyższonego stężenia glukozy we krwi (któremu może towarzyszyć obecność glukozy w moczu), pojawiające się u zdrowych dotąd kobiet i ustępujące całkowicie po...


Kardiochirurgia - Kardiochirurgia - dziedzina medycyny zajmująca się leczeniem operacyjnym serca i naczyń krwionośnych. Jest podspecjalnością chirurgii. Obecnie wyodrębnia się kardiochirurgię dziecięcą, zajmującą się leczeniem wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego w życiu płodowym...


Schorzenia neurologiczne - Do typowych objawów schorzeń o podłożu neurologicznym diagnozowanych i leczonych w lecznicy Alfa-Lek należą: bóle głowy, czasem z nudnościami lub wymiotami zawroty głowy zespoły bólowe kręgosłupa i kończyn zaburzenia świadomości...


powrót