Słownik medyczny

Penetracja genu

prawdopodobieństwo, że dany gen ujawni się u jego nosiciela

Powiązane podstrony

Penetracja genu - prawdopodobieństwo, że dany gen ujawni się u jego nosiciela


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy ? hiperprotrombinemia ? mutacja genu protrombiny ( czynnika II ) - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A) /MGP/
...predyspozycji genetycznych do zakrzepicy ? hiperprotrombinemia ? mutacja genu protrombiny ( czynnika II ) - F2 mutacja: G20210A (g.21538G>A c.*97G>A)...


Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zakrzepicy ? trombofilia proakcelerynowa ? mutacja genu czynnika V typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) /LEIDEN/
...genetycznych do zakrzepicy ? trombofilia proakcelerynowa ? mutacja genu czynnika V typu Leiden - F5 mutacja: R506Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln)...


Cukrzyca a choroba Alzheimera - ...kinazy fofatydyloinozytolu (PI3), fosfoAkt oraz tau, a także zmniejszenie ekspresji genu dla IGF. Wyniki te przyczyniają się do wzmocnienia poglądu że chorobę Alzheimera można uważać...


Nowotwór piersi i jajników - genetyczne skłonności - ...jeśli uszkodzeniu chociażby  w jednej komórce ulegnie także druga kopia genu BRCA1, może zacząć rozwijać się nowotwór. Przy skłonności dziedzicznej do raka piersi...


Cecha dominująca - ...się w przypadku występowania jednego genu odpowiedzialnego za daną cechę (dziedziczonego od matki lub od...


dr hab. n. med., prof. uj Mirosław Bik - Multanowski - Genetyk kliniczny,
...nerwowej? ? Kraków, 2002. Praca habilitacyjna ?Analiza mutacji genu hydroksylazy fenyloalaninowej u polskich pacjentów z fenyloketonurią jako wstęp do terapii...


Egzon (ekson) - ...obszar genu kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka...


Hb - ...jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób...


HGB - ...jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób...


Hemoglobina - ...przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach. Mutacje genu hemoglobiny prowadzą do chorób dziedzicznych: anemii sierpowatej, talasemii lub rzadkich chorób...


Leptyna - ...produkt genu Ob, hormon polipeptydowy wytwarzany w białej tkance tłuszczowej (podskórnej). Hormon ten zmniejsza apetyt oraz pobudza układ sympatyczny. Zaburzenia wytwarzania tego...


Polimorfizm genów - ...występowanie różnorodnych odmian danego genu...


Choroba Huntingtona, pląsawica - ...okazują się też badania prenatalne, wskazujące na obecność zmutowanego allelu genu. Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia pląsawicy, a więc choroba zaliczana jest do...


Ból łechtaczki ? pochwica, wulwudynia, dysperunia - Ból łechtaczki zalicza się do dolegliwości, które wciąż pozostają w strefie wstydliwej, przez co kobiety często długo zwlekają, zanim zapiszą się na wizytę u ginekologa. Takie działania prowadzą jedynie do...


Tyłozgięcie macicy ? przyczyna bólu i powikłań - Tyłozgięcie macicy jest to schorzenie, najczęściej wrodzone, wynikające z budowy anatomicznej macicy, choć niekoniecznie. Jego przyczyną mogą być również różnorodne procesy zapalne, które wpływają na zmianę kształtu macicy, wygięcie się jej...


Ból migrenowy - ...okresie menstruacji wówczas, gdy dochodzi do naturalnego obniżenia poziomu estrogenu w organizmie. Przyczyną ataków może być stosowanie określonych lekarstw, takich jak np. leki...


Alergia czy astma? Spirometria i testy alergiczne - ...tabletkach, wziewne i maści. Oczywiście podstawowym warunkiem jest wyeliminowanie alergenu z otoczenia...


Jak usunąć lub zmniejszyć rozstępy skórne? - ...skóry na uszkodzenie tych włókien jest zwiększenie produkcji kolagenu w tym miejscu. To właśnie powoduje powstawanie blizn w skórze właściwej, czyli rozstępy...


Immunogenność - ...zdolność danego antygenu do wywołania przeciwko sobie reakcji immunologicznej...


Depresja poporodowa ? objawy i leczenie - ...szalejące hormony. Podczas porodu u rodzącej pojawia się bardzo wysoki poziom estrogenu , który znacznie spada  wkrótce po rozwiązaniu. Obniża się także poziom...


Alergie pokarmowe na wakacjach - ...na pierwszy rzut oka na ?bezpieczne? mogą zawierać niewielka ilość alergenu, np. w przyprawach. W takim przypadku dobrym wyjściem jest znalezienie życzliwego kucharza, z...


Skórne testy alergiczne - ...reakcje skóry o typie zapalenia alergicznego; ustalenie właściwego alergenu do możliwego leczenia odczulającego w sytuacji, gdy niemożliwe jest jego całkowite wyeliminowanie z...


Typowe objawy menopauzy - ...roku). Wszystkie powyższe metody oparte są na przyjmowaniu estrogenów i progestagenu, ale w różnych proporcjach i sekwencjach...


Sepsa - ...objawów SIRS. Następnym etapem jest potwierdzenie obecności specyficznego patogenu w badaniach mikrobiologicznych. Leczenie ciężkiej sepsy jest długotrwałe i obarczone dużym ryzykiem...


Krzepnięcie krwi - ...krwionośnych. Istotą krzepnięcia krwi jest przejście rozpuszczonego w osoczu fibrynogenu w sieć przestrzenną skrzepu (fibryny) pod wpływem trombiny. Krzepnięcie krwi jest jednym z...


Menstruacja - ...pod wpływem charakterystycznych zmian stężenia hormonów płciowych (estrogenu i progesteronu), wynikających z układów wzajemnych sprzężeń zwrotnych między gonadami, przednim...


Immunologia - ...na poziomie komórki czy nawet molekularnym, związane z rozpoznaniem i zwalczaniem patogenu. Procesy te nazywa się wspólnym pojęciem reakcji lub odpowiedzi immunologicznej. W medycynie...


Epinefryna - ...włókien nerwowych układu sympatycznego. Powoduje szybkie przekształcenie glikogenu wątroby w glukozę i wzrost jej poziomu we krwi. Adrenalina jest antagonistą insuliny! W...


Adrenalina - ...włókien nerwowych układu sympatycznego. Powoduje szybkie przekształcenie glikogenu wątroby w glukozę i wzrost jej poziomu we krwi. Adrenalina jest antagonistą insuliny! W...


Noradrenalina - ...do mózgu który na jej obecność reaguje przyspieszeniem rytmu serca, przemianą glikogenu w glukozę, napięciem mięśni oraz poszerzeniem źrenic (co jest skutkiem ubocznym). Noradrenalina...


Posocznica - ...objawów SIRS. Następnym etapem jest potwierdzenie obecności specyficznego patogenu w badaniach mikrobiologicznych. Leczenie ciężkiej sepsy jest długotrwałe i obarczone dużym ryzykiem...


Uczulenie - ...zwanych alergenami. Uczulenie następuje po jednorazowym lub wielokrotnym działaniu alergenu. Stan zwiększonej wrażliwości (nadwrażliwość) organizmu powstający u niektórych osobników w...


Tabletka antykoncepcyjna - ...zawierają niskie dawki jednego hormonu - syntetycznego odpowiednika progestagenu. Pigułki dwuskładnikowe zawierają syntetyczne odpowiedniki progestagenu i estrogenu. Tabletki...


SIRS - ...objawów SIRS. Następnym etapem jest potwierdzenie obecności specyficznego patogenu w badaniach mikrobiologicznych. Leczenie ciężkiej sepsy jest długotrwałe i obarczone dużym ryzykiem...


Serologia - ...metod badania obecności antygenów oraz przeciwciał i tym samym identyfikację patogenu lub przeciwciał we krwi, umożliwiając diagnostykę niektórych chorób (np. boreliozy albo syfilisu)...


Zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS) - ...objawów SIRS. Następnym etapem jest potwierdzenie obecności specyficznego patogenu w badaniach mikrobiologicznych. Leczenie ciężkiej sepsy jest długotrwałe i obarczone dużym...


powrót